Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Czym jest

Autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwoju dziecka. Oznacza to, że u dotkniętych nim dzieci obserwuje się objawy nieprawidłowego funkcjonowania we wszystkich obszarach rozwoju. Pierwsze symptomy autyzmu pojawiają się bardzo wcześnie, często już u kilkunastomiesięcznych niemowląt, ale zawsze są widoczne przed ukończeniem przez dziecko 3 roku życia.  Choć autyzm można zdiagnozować już u bardzo małych dzieci, to często diagnozuje się go również u nastolatków, a nawet osób dorosłych. Nie leczony może prowadzić do bardzo głębokich zaburzeń funkcjonowania w późniejszym wieku. Warto pamiętać, że zaburzenia autystyczne mają bardzo zróżnicowany charakter, nie tworzą jednolitego obrazu co do symptomatologii i głębokości zaburzeń. Dlatego obecnie w literaturze światowej używa się określenia „spektrum zaburzeń autystycznych”.

Objawy

Zgodnie ze stosowaną w Polsce Międzynarodową Klasyfikacja Zaburzeń Psychicznych i Zaburzeń Zachowania ICD-10, autyzm zaliczany jest do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Warunkiem postawienia rozpoznania jest pojawienie się nieprawidłowości w relacjach społecznych, komunikowaniu się oraz  w rozwoju funkcjonalnej lub symbolicznej zabawy już przed 3 rokiem życia dziecka. Warto podkreślić, że obserwowane u dziecka nieprawidłowości rozwoju mają charakter jakościowy. Co to oznacza wyjaśnię na przykładzie. W autyzmie mówi się o tym, że dziecko nie nawiązuje np. kontaktu wzrokowego z innymi osobami, lub że jest to kontakt bardzo krótkotrwały i ulotny. Rodzice czasami mówią „patrzy na mnie jakby mnie nie widział, jakbym był przezroczysty”. Dziecko autystyczne nie wykorzystuje kontaktu wzrokowego do regulowania swoich relacji z innymi. Jest to więc różnica jakościowa, a nie ilościowa (tak byłoby wtedy, gdyby dziecko po prostu trochę rzadziej nawiązywało kontakt wzrokowy, ale rzeczywiście wykorzystywało go do regulowania interakcji społecznych).

Jako całościowe zaburzenie rozwoju, autyzm ma wpływ na wszystkie obszary funkcjonowania dziecka. Powoduje zaburzenia relacji społecznych i kontaktu, trudności z podporządkowaniem się regułom społecznym wynikające z braku ich zrozumienia. Większość dzieci autystycznych jest niemówiąca, nie komunikuje się gestem, ma trudności ze wskazywaniem, naśladowaniem, spełnianiem poleceń. Jeśli dzieci mówią, to są to często  echolalie. Nie potrafią one tworzyć dłuższych rozbudowanych wypowiedzi, mają trudności z inicjowaniem i podtrzymywaniem wymiany konwersacyjnej. Cechuje je brak lub ograniczenie rozumienia pojęć abstrakcyjnych. Nawet dobrze funkcjonujący autyści mają problemy z pragmatyką języka. Dodatkowo obserwuje się u nich zaburzenia zachowania – liczne stereotypie i rytuały, koncentrowanie się na niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, skrajne formy zaburzeń koncentracji. U niektórych pojawiają się także zachowania agresywne i autoagresywne.

Oczywiście podany powyżej opis funkcjonowania dziecka autystycznego jest bardzo ogólny i niepełny. Każdy, kto zetknął się chociaż z kilkorgiem dzieci chorych na autyzm wie, jak bardzo różny obraz funkcjonowania mogą one prezentować. Nasilenie poszczególnych objawów może być skrajnie silne, lub czasem (niestety znacznie rzadziej) bardzo dyskretne i ledwo zauważalne. Ponadto im starsze dziecko tym więcej można zaobserwować w jego zachowaniu zaburzeń wtórnych, będących konsekwencją autyzmu. U niektórych dzieci autystycznych pojawiają się także zaburzenia dodatkowe takie jak upośledzenie umysłowe, mózgowe porażenie dziecięce, wady wzroku, słuchu itp.

Wszystko to sprawia, że wychowywanie dziecka autystycznego jest niezwykle trudnym zadaniem dla rodziców. Często czują się oni bezradni i pozostawieni samym sobie. To poczucie zagubienia i bezradności wynika również z faktu, że przeważnie rozwój ich dziecka przebiegał przez pewien czas prawidłowo, a niepokojące objawy były bagatelizowane przez otoczenie. Sytuację rodziców pogarsza też  niespójność informacji, które otrzymują od lekarzy czy psychologów. Możliwość uzyskania szybkiej i profesjonalnej diagnozy, a następnie terapii, jest w naszym kraju bardzo ograniczona. Przedłużająca się niepewność i poczucie braku kompetencji, pogłębianie się zaburzeń u dziecka powodują, że na autyzm zaczyna chorować cała rodzina – jej skutki dotykają wszystkich członków rodziny.

Skala

Według danych Autism Europe 0,6 % populacji Unii Europejskiej dotkniętych jest autyzmem, co stanowi około 5 milionów osób (szacunki z 2009 r.).

Z kolei z szacunków dotyczących Stanów Zjednoczonych wynika, iż jedno na 166 urodzonych dzieci jest dotkniętych tym rodzajem niepełnosprawności.

Nie ma dokładnych danych co do liczby osób z autyzmem w Polsce. Jednak przyjmując dane z badań epidemiologicznych przeprowadzanych w różnych krajach (w Polsce takich badań nie było) należy ocenić, iż w Polsce osób tych może być co najmniej 30 000, a nawet dużo więcej.

Na podstawie informacji z różnych instytucji i placówek, własnych statystyk Fundacji SYNAPSIS oraz pilotażowych badań ilości orzeczeń o niepełnosprawności na Mazowszu w 2006 r., liczbę dzieci i młodzieży dotkniętych autyzmem na terenie woj. mazowieckiego (bez osób dorosłych) w 2008 r. szacowano na powyżej 1000 osób. Dodatkowo w bazie Fundacji znajduje się ponad 300 zidentyfikowanych dorosłych osób z autyzmem w woj. mazowieckiego (osób tych musi być znacznie więcej, ponieważ Fundacja nie prowadziła działań identyfikujących mających na celu stworzenie takiej listy, a jej powstanie wyniknęło ze zgłoszeń samych rodziców osób z autyzmem zainteresowanych pomocą ze strony Fundacji).

Obecnie co roku w Fundacji SYNAPSIS diagnozowanych jest ponad 150 dzieci ze spectrum autyzmu rocznie (w 2009 r. zdiagnozowano 185 osób, w tym 120 z woj. mazowieckiego). Obecnie z powodu długiego okresu oczekiwania na diagnozę (około roku) zapisywane są tylko dzieci do 2 roku życia z terenu Warszawy (w zeszłym roku zapisywane były dzieci do 3 roku życia z terenu całego kraju). Pracownicy Fundacji niemalże codziennie zmuszeni są odmawiać rodzicom zapisania ich dzieci na diagnozę w Fundacji SYNAPSIS. W 2007 r. odmówiono 60 osobom, w 2008 r. – 70, a w 2009 r. już 167 (jak widać liczba odmów z roku na rok rośnie).

Biorąc pod uwagę liczbę zdiagnozowanych w Fundacji  osób urodzonych w poszczególnych latach, to dane te przedstawiają się w sposób następujący (lata przykładowe): 44 osoby urodzone w 2007 r., 95 osób urodzonych w 2006 r., 78 z 2005 r., 59 z 2004 r., 51 osób z 2003 r., 51 osób z 2002 r., 42 z 2001 r., 53 osoby z 2000 r.

W 2010 r. wprowadzono w orzecznictwie o niepełnosprawności specjalny kod oznaczający autyzm. Do tej pory osoby z  autyzmem w otrzymywały kod oznaczający niepełnosprawność np. z powodu wad neurologicznych lub choroby psychicznej. Wprowadzenie kodu pomoże urealnić szacunkowe liczby dotyczące urodzeń osób z autyzmem w Polsce, jednak nastąpi to dopiero za kilka lat. Kolejnym utrudnieniem jest dodatkowo ciągły brak komputeryzacji systemu orzecznictwa, co stoi na przeszkodzie do tworzenia ogólnopolskich baz danych pozwalających na realne zliczanie orzeczeń dotyczących autyzmu oraz na tworzenie zestawień np. dla poszczególnych województw.

 Historia

Autyzm został po raz pierwszy opisany przez Leo Kannera jako osobny zespół chorobowy dopiero w 1943r. Jego historia jest więc stosunkowo krótka. Od początku toczyły się spory na temat istoty autyzmu i jego etiologii. Miały one ogromne znaczenie dla stosowanych metod i form terapii, a także w znaczący sposób wpływały na sytuację rodzin dzieci z autyzmem. Przez kilka pierwszych dziesięcioleci uważano, że autyzm ma podłoże psychogenne. Oznaczało to, że za przyczynę wystąpienia autyzmu u dziecka uważano nieprawidłowe relacje rodzinne. W literaturze i praktyce psychologicznej często używano określenia „zimne matki”, co zgodnie z dzisiejszą wiedzą było krzywdzące dla matek wychowujących często bardzo zaburzone dzieci i powodowało u nich głębokie poczucie winy za stan dziecka.

Innym obszarem w którym następowały istotne zmiany w poglądach były kwestie relacji między autyzmem a upośledzeniem umysłowym oraz występowania zaburzeń przywiązania i unikania kontaktu fizycznego przez dzieci z autyzmem. Obecnie jest pewne, że autyzm i upośledzenie umysłowe są odrębnymi problemami rozwojowymi, chociaż ich współwystępowanie jest bardzo częste.

Pomimo wielu badań do dziś nie ma wśród naukowców zgody co do etiologii i patogenezy autyzmu. Wiadomo bez wątpienia, że autyzm dziecięcy nie jest zaburzeniem jednolitym co do etiologii i obrazu klinicznego, jak początkowo sądzono. Autyzm zawiera szerokie spektrum przypadków o różnej głębokości zaburzeń i bardzo zróżnicowanym nasileniu poszczególnych objawów. Wyróżnia się obecnie tzw. „lepiej funkcjonujące” społecznie dzieci i osoby z autyzmem, posiadające pewien stopień zdolności komunikowania się i umiejętności społecznych przy dostatecznie dobrym, a czasem ponadprzeciętnym poziomie sprawności intelektualnych. Nie ma jednak bezpośredniego związku między tym „lepszym funkcjonowaniem a ilorazem inteligencji – wiele dzieci i osób dorosłych wykazujących poziom intelektualny w normie wiekowej ma bardzo nasilone zaburzenia w porozumiewaniu się, relacjach, zachowaniach i bardzo słabo funkcjonuje społecznie.